Le distrofie retiniche congenite sono un gruppo eterogeneo di patologie a trasmissione genetica nei quali è presente una alterazione progressiva dello strato di fotorecettori e dell’epitelio pigmentato retinico.
Può essere presente anche un interessamento della periferia retinica, mentre la regione maculare è invariabilmente coinvolta, in alterazioni bilaterali con decadimento variabile della funzione visiva.
- Malattia di Staargardt: una delle distrofie maculari più comuni caratterizzata da atrofia maculare e macchie bianco-giallastre (flecks) al polo posteriore.
- Fundus Flavimaculatus: presenza di accumuli iperautofluorescenti nelle cellule dell’epitelio pigmentato retinico detti flecks.
- Malattia di Best o Distrofia Vitelliforme: caratterizzata da un deposito circolare o ovale, giallastro, di materiale iperautofluorescente in regione foveale che con il tempo si riassorbe lasciando l’area distrofica.
- Retinite Pigmentosa: caratterizzata da lenta e progressiva perdita di fotorecettori dalla periferia retinica verso la regione maculare, con progressivo deterioramento del campo visivo.