La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico, che spesso si caratterizza per una perdita improvvisa della vista nei giovani adulti.
Cosa succede?
Una perdita della visione centrale improvvisa, indolore, acuta o subacuta tra i 18 e i 30 anni. Interessa entrambi gli occhi simultaneamente o sequenzialmente con perdita della vista nel secondo occhio nel corso delle 8 settimane successive.
Dopo questa prima fase acuta tende poi a stabilizzarsi lasciando una grave condizione di disabilità. Possono essere presenti altri sintomi neurologici quali disturbi motori, distonia, tremore.
Come si vede con la LHON
Chi ha la LHON non sembra affatto cieco, poichè la visione periferica rimane generalmente intatta permettendo alle persone affette di muoversi indipendentemente e camminare per la strada.
La perdita della visione centrale causa però una condizione critica in cui guidare, riconoscere i volti e leggere risultano perlopiù attività impossibili.
In buona parte dei pazienti lo scotoma centrale continua a espandersi nell’arco di anni, generando una cecità più profonda.
Chi colpisce?
La mutazione genetica che porta la LHON è ereditaria a trasmissione femminile, una malattia rara che coinvolge al mondo 35.000 persone. Manifestano i sintomi i maschi tra i 15 e i 25 anni (il 50% dei portatori) e le donne generalmente in tarda età (il 10% delle portatrici).
Cosa fare?
Non esiste al momento una cura per la LHON. Gli ausili per il trattamento sintomatico della riduzione della acuità visiva sono l’indicazione principale.
In via di sperimentazione diversi farmaci per il recupero della vista, laddove alcune tipologie di mutazione presentano un decorso di remissione spontanea: il recupero sul campo visivo non è totale mentre sorprendente può risultare nella acuità visiva.
La terapia genica in particolare mira a attivare una nuova codifica delle cellule della retina per la sintesi delle proteine che reagiscono allo stimolo luminoso, ancora in fase di sperimentazione clinica.
È importante che i pazienti si astengano dall’alcol, dal fumo e dall’utilizzo di alcuni antibiotici che possono interferire con la attività mitocondriale.
